Stále Alice? Stále Alzheimerova choroba

Obsah

• Základní demence
• Proč selhává sebekontrola u demence

"Kdo nás může brát vážně, když jsme tak daleko od toho, kým jsme kdysi byli?" Naše podivné chování a hloupé věty mění vnímání nás druhých a naše vnímání nás samých. Stáváme se směšnými, neschopnými, komickými ... ale to není to, kým jsme. Toto je naše nemoc a jako každá nemoc má svou příčinu, má progresi a může mít lék. “

- Alice Howland, Stále Alice

Začátkem tohoto roku získala Julianne Moore Oscara za nejlepší herečku v hlavní roli za ztvárnění Alice Howlandové, protagonistky filmové adaptace románu Lisy Genové Stále Alice , o profesorovi lingvistiky, u kterého se rozvine Alzheimerova choroba s časným nástupem. Mooreovo představení nám ukázalo boj ženy, jejíž identita byla zakořeněna v lásce k jazyku, protože její paměť a verbální dovednosti byly ztraceny doslovnou spletitou neuronů, které se zhoršily. Samotný film přinesl trochu vítaného světla a života tragédii demence, nemoci, která pravděpodobně v určitém okamžiku zasáhne všechny z nás (ať už osobně nebo prostřednictvím člena rodiny), přesto zůstává často nediskutována.

Neradi diskutujeme o demenci ze stejného důvodu, že neradi mluvíme o smrti. Protože i přes implikovaný význam názvu Stále Alice realitou je ta demence je druh smrti, postupná smrt mysli, v níž je narušena samotná podstata nás, zatímco naše těla žijí dál. A navzdory všemu, co jsme se během let dozvěděli o demenci vědeckými objevy - což je docela dost - jsme ve skutečnosti neučinili velký pokrok, pokud jde o léčbu. A tak po příslovi „pokud nemůžete říct něco hezkého o nějaké [věci], neříkejte vůbec nic,“ ve skutečnosti toho o demenci není mnoho. Alespoň ne, dokud její nevyhnutelnost nezasáhne blízko domova a něco je třeba říci.

Pokud máme hovořit o demenci, měli bychom začít s některými působivými, ale střízlivými objevy, které se v průběhu let vynořily z vědeckého výzkumu. Za prvé, existuje mnoho druhů demence, z nichž každá má jinou příčinu. Dvě nejčastější jsou vaskulární demence a Alzheimerova choroba. Zatímco vaskulární demence je způsobena řadou drobných mozkových příhod a je obvykle spojena s rizikovými faktory, jako je vysoký krevní tlak a kouření, příčina Alzheimerovy choroby je mnohem méně známa. Krátká verze toho, co víme, je, že se zdá, že různé geny a další faktory ovlivňují akumulaci „senilních plaků“ (vyrobených z přirozeně se vyskytujícího proteinu zvaného beta-amyloid) a „neurofibrilárních spletenců“ (vyrobených z jiných přirozeně se vyskytujících bílkovina zvaná Tau) v mozku, které jsou spolu se ztrátou mozkových buněk charakteristickými patologickými rysy onemocnění (pro podrobnější, i když mírně datovanou, úvahu mnoha různých biologických procesů, které, jak se zdá, přispívají k Alzheimerově chorobě , podívejte se na tento vynikající přehledový článek publikovaný v roce 2010 v New England Journal of Medicine).

Jako zajímavý vedlejší příběh, fikce Stále Alice Zdá se, že částečně vycházel z úplně prvního případu Alzheimerovy choroby, který popsal stejnojmenný německý psychiatr v roce 1907. Prvním pacientem Dr. Alzheimerovy choroby byla žena jménem Auguste Deter, která, stejně jako filmová postava Alice Howland, měla závažné problémy s pamětí. neobvykle mladý věk. Hospitalizovaná, když jí bylo 51 let, Deter zemřel jen o 5 let později. V 90. letech byly znovu objeveny a znovu analyzovány Deterovy záznamy o pacientech a mozková tkáň - uchovaná v mikroskopických sklíčkách v průběhu let. Toto testování potvrdilo původní patologii plaků a zamotání v mozku, kterou dnes uznáváme jako stigmata nemoci, a v poslední době také odhalila přítomnost mutace v genu zvaném presenilin 1, který mimo jiné reguluje produkci beta -amyloid. ¹ Tento gen je spojen s formou Alzheimerovy choroby s časným nástupem, která probíhá v rodinách, a byl stejným genem, jaký byl vysvětlen Stále Alice Howland se stává symptomatickým v tak raném věku.

Zatímco Alzheimerova choroba s časným nástupem (vyskytující se před 65 rokem věku) je vzácná, obvyklá Alzheimerova choroba s pozdním nástupem je poměrně častá a postihuje až 35 milionů lidí na celém světě. ² S přibývajícím věkem se stává čím dál častějším, takže po dosažení věku 85 let bude mít toto onemocnění až 1 ze 3 lidí. ³ Riziko vzniku Alzheimerovy choroby lze odhadnout testováním na další genetické abnormality, například v rámci genového apolipoproteinu E (apoE) nebo pozitronovou emisní tomografií (PET) v mozku pro akumulaci beta-amyloidu. Navzdory těmto pokrokům a jejich potenciálu pro včasnou diagnostiku a možnou prevenci před nástupem příznaků zůstává prediktivní hodnota těchto testů nepřesnou vědou. Kromě některých zděděných forem, jako jsou ty, které souvisejí s mutacemi presenilinu, genetické testy a mozkové skeny nezaručují, že se u Alzheimerovy choroby rozvine nebo nezvýší. Čím déle tedy žijeme, tím je pravděpodobnější, že se u nás rozvine Alzheimerova choroba, ale pro většinu z nás neexistuje žádný způsob, jak to určit.

Jako by tato fakta nebyla dostatečně střízlivá, vezměte v úvahu, že zatímco naše rozsáhlé znalosti o biochemických abnormalitách v mozku lidí s Alzheimerovou chorobou vedly k vývoji velmi sofistikovaných léčebných strategií pro vyšetřování, žádná z těchto léčeb dosud nebyla prokázána být efektivní. Novinové titulky z počátku letošního roku uváděly povzbudivé předběžné výsledky výzkumu s novým lékem, který snižuje akumulaci beta-amyloidu, ale společně s neuspokojivými výsledky mnoha dalších velmi podobných léků k dnešnímu dni existuje dobrý důvod ke skepsi. Čtení jemnějšího tisku ve skutečnosti znamená, že první výsledky nových léků pouze naznačují, že kognitivní pokles může být zpomalen, ne zastaven. Doposud nebyly žádné léky schválené FDA (jejichž cílem je zvýšit hladinu neurotransmiteru acetylcholinu) a žádné vyšetřovací léčby Alzheimerovy choroby (zaměřené na beta-amyloid) spojeny se skutečnými kognitivními účinky vylepšení a v některých případech experimentální léky příznaky zhoršily.

Další nedávný nadpis sliboval, že „nová léčba Alzheimerovou chorobou plně obnovuje paměťové funkce“, ale toto bylo založeno na studii na zvířatech, ve které byl ultrazvuk použit k odstranění beta-amyloidu z mozku myší. Navzdory velké hodnotě výzkumu na zvířatech se bohužel povzbuzující terapeutické výsledky na zvířecích modelech často neprojevují pozitivními výsledky v klinických studiích zahrnujících lidské bytosti. Po dalších letech nezbytného výzkumu tedy zbývá zjistit, zda by takové strategie mohly být u lidí účinné. Navíc, pokud jde o beta-amyloid, někteří vědci začínají pochybovat o důležitosti jeho akumulace při úplném vysvětlování Alzheimerovy choroby. K akumulaci beta-amyloidu dochází u osob bez demence a u Alzheimerovy choroby, množství beta-amyloidu v mozku dobře nekoreluje se závažností onemocnění. ² A přes veškerý důraz na plaky a spletence je Alzheimerova choroba také spojena s rozsáhlou ztrátou mozkových buněk, která nejlépe koreluje s kognitivní poruchou. Kromě potenciálu zabránit tomu, aby se to vůbec stalo, je ve skutečnosti obrácení tohoto procesu prostřednictvím regenerace neuronů daleko nad rámec současných terapeutických technologií.

Pokud celý tento pesimismus zní příliš krutě, máte pravdu, je to tak. Pravdou je, že díky letům přísného vědeckého výzkumu jsme se o Alzheimerově chorobě dozvěděli neuvěřitelné množství. Ve skutečnosti je množství, které nyní víme, poměrně velké, a proto neobvyklé pro psychiatrické onemocnění, a to natolik, že mnozí o něm již vůbec neuvažují jako o psychiatrické poruše (kterou by někteří mohli s jazykem v tváři definovat jako poruchu bez známé příčiny), ale neurologické onemocnění. A se vším, co o tom víme, má potenciál pro rozvoj účinné léčby velký příslib. Je to jen to, že i když existuje dobrý důvod k optimismu do budoucna, žádný z těchto příslibů ještě nebyl realizován.

Základní demence

Proč selhává sebekontrola u demence