Syndrom Rubinstein-Taybi: Příčiny, příznaky a léčba

Obsah

• Toto onemocnění vyvolává u novorozenců fyzické i duševní změny.
• Co je syndrom Rubinstein-Taybi?
• Příznaky spojené s anatomickými změnami
• Mentální postižení a vývojové problémy
• Nemoc genetického původu
• Použitá léčba

Toto onemocnění vyvolává u novorozenců fyzické i duševní změny.

Během vývoje plodu působí naše geny tak, že nařizují růst a formování různých struktur a systémů, které budou konfigurovat novou bytost.

Ve většině případů k tomuto vývoji dochází normalizovaným způsobem prostřednictvím genetické informace od rodičů, ale někdy dochází k mutacím v genech, které způsobují změny ve vývoji. To vede k vzniku různých syndromů, jako je Rubinstein-Taybiho syndrom, jehož podrobnosti uvidíme níže.

Co je syndrom Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybiho syndrom je považováno za vzácné onemocnění genetického původu který se vyskytuje přibližně u jednoho z každých sto tisíc narozených. Vyznačuje se přítomností mentálního postižení, zesílením palců rukou a nohou, zpomaleným vývojem, nízkým vzrůstem, mikrocefalií a různými obličejovými a anatomickými změnami, charakteristikami, které jsou prozkoumány níže.

Toto onemocnění tedy představuje jak anatomické (malformace), tak duševní příznaky. Podívejme se, co jsou zač a jaká je jejich závažnost.

Příznaky spojené s anatomickými změnami

Na úrovni morfologie obličeje není neobvyklé najít široce oddělené oči nebo hypertelorismus, protáhlá víčka, špičaté patro, hypoplastická horní čelist (nedostatečný vývoj kostí horní čelisti) a další anomálie. Pokud jde o velikost, jak jsme již řekli dříve, je velmi běžné, že jsou většinou krátké, stejně jako určitá úroveň mikrocefalie a zpoždění zrání kostí. Další ze snadno viditelných a reprezentativních aspektů tohoto syndromu je patrný v rukou a nohou, s širšími palci než obvykle a s krátkými falangy.

Přibližně čtvrtina lidí s tímto syndromem mívají vrozené srdeční vady, které musí být sledovány se zvláštní opatrností, protože mohou vést ke smrti nezletilého. Přibližně polovina postižených má problémy s ledvinami a časté jsou také další problémy v urogenitálním systému (například bifidní děloha u dívek nebo nespadnutí jednoho nebo obou varlat u chlapců).

Nebezpečné abnormality byly také nalezeny v dýchacích cestách, gastrointestinálním systému, a orgány související s výživou, které vedou k problémům s krmením a dýcháním. Infekce jsou běžné. Časté jsou vizuální problémy, jako je strabismus nebo dokonce glaukom, stejně jako otitis. Během prvních let obvykle nemají chuť k jídlu a může být nutné použití hadiček, ale jak rostou, trpí dětskou obezitou. Na neurologické úrovni lze někdy pozorovat záchvaty, u nichž existuje větší riziko, že budou trpět různými druhy rakoviny.

Mentální postižení a vývojové problémy

Změny vyvolané Rubinstein-Taybiho syndromem ovlivňují také nervový systém a vývojový proces. Zakrnělý růst a mikrocefalie to usnadňují.

Lidé s tímto syndromem obvykle mají střední mentální postižení, s IQ mezi 30 a 70. Tento stupeň postižení jim může umožnit získat schopnost mluvit a číst, ale obvykle nemohou následovat běžné vzdělání a vyžadovat speciální vzdělání.

Různé vývojové milníky také představovat značné zpoždění a začít chodit pozdě a projevující se zvláštnosti i ve fázi procházení. Pokud jde o řeč, někteří z nich tuto schopnost nerozvíjejí (v takovém případě je třeba je naučit znakovou řeč). U těch, kteří to dělají, je slovní zásoba obvykle omezená, ale lze ji stimulovat a zlepšovat prostřednictvím vzdělávání.

Mohou se vyskytnout náhlé změny nálady a poruchy chování, zejména u dospělých.

Nemoc genetického původu

Příčiny tohoto syndromu jsou genetického původu. Konkrétně byly zjištěné případy spojeny hlavně s přítomností delece nebo ztráta fragmentu genu CREBBP na chromozomu 16. V jiných případech byly mutace genu EP300 detekovány na chromozomu 22.

Ve většině případů se toto onemocnění objevuje sporadicky, to znamená, že navzdory tomu, že má genetický původ, nejde obecně o dědičné onemocnění, ale spíše o genetickou mutaci, která vzniká během embryonálního vývoje. Nicméně, byly také zjištěny dědičné případyautosomálně dominantním způsobem.

Použitá léčba

Rubinstein-Taybiho syndrom je genetické onemocnění, které nemá žádnou léčivou léčbu. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků, oprava anatomických abnormalit chirurgickým zákrokem a posílení jejich schopností z multidisciplinárního hlediska.

Na chirurgické úrovni je možné provést korekci srdeční, oční a rukou a nohou deformity. Rehabilitace a fyzioterapie, jakož i logopedie a různé terapie a metodologie, které mohou podporovat získávání a optimalizaci motorických a jazykových dovedností.

Nakonec je v mnoha případech nezbytná psychologická podpora a při získávání základních dovedností každodenního života. Je také nutné pracovat s rodinami a poskytovat jim podporu a vedení.

Očekávaná délka života osob postižených tímto syndromem může být normální, protože pokud jsou komplikace pocházející z jejich anatomických změn, zejména srdečních, pod kontrolou.