Vysvětlují změny prostředí nárůst diagnostiky autismu?

Nárůst autistických diagnóz byl stabilní a zarážející. V šedesátých letech byl zhruba 1 z 10 000 lidí diagnostikován autismus. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí má dnes toto onemocnění 1 z 54 dětí. A vzestup v USA se odráží v zemích po celém světě.

Co je zodpovědné za tento nárůst? Vědci intenzivně diskutovali o roli genetiky, životního prostředí a změnách v diagnostice stavu. V nedávné snaze oddělit tato vlákna vědci zjistili, že stabilita genetických a environmentálních vlivů implikuje změny v diagnostických postupech a zvýšené povědomí jako pravděpodobné síly změny.

"Podíl autismu, který je genetický a environmentální, je v průběhu času konzistentní," říká Mark Taylor, vedoucí výzkumný pracovník Karolinska Institutet ve Švédsku a hlavní autor studie. "Přestože se prevalence autismu značně zvýšila, tato studie neposkytuje důkazy o tom, že je to proto, že došlo také k nějaké změně prostředí."

Taylor a jeho kolegové analyzovali dva soubory údajů od dvojčat: švédský registr dvojčat, který sledoval diagnózy poruch autistického spektra v letech 1982 až 2008, a studie dvojčat a dětí ve Švédsku, která měřila hodnocení autistických rysů podle rodičů v letech 1992 až 2008. Data dohromady zahrnovala téměř 38 000 dvojčat.

Vědci vyhodnotili rozdíl mezi identickými dvojčaty (kteří sdílejí 100 procent jejich DNA) a bratrskými dvojčaty (kteří sdílejí 50 procent jejich DNA), aby pochopili, zda a jak moc se genetické a environmentální kořeny autismu časem změnily. A genetika hraje v autismu klíčovou roli - některé odhady uvádějí dědičnost na 80 procent.

Jak uvedli vědci v časopise JAMA psychiatrie, genetické a environmentální příspěvky se časem významně nezměnily. Vědci pokračují ve zkoumání faktorů prostředí, které mohou být zahrnuty do autismu, jako je infekce matky během těhotenství, cukrovka a vysoký krevní tlak. Tato studie nečiní konkrétní faktory neplatnými, ale spíše ukazuje, že nejsou odpovědné za nárůst diagnostiky.

Zjištění odrážejí předchozí studie, které dospěly k podobnému závěru různými metodami. Jedna studie z roku 2011 například hodnotila dospělé pomocí standardizovaných průzkumů a zjistila, že neexistuje žádný významný rozdíl v prevalenci autismu mezi dětmi a dospělými.

Věk otce je často diskutován jako rizikový faktor pro autismus. Věk otce zvyšuje pravděpodobnost spontánních genetických mutací nazývaných de novo nebo zárodečné mutace, které mohou přispět k autismu. A věk, kdy se muži stanou otci, se postupem času zvyšoval: Například v USA se průměrný věk otců zvýšil mezi lety 1972 a 2015 z 27,4 na 30,9. Avšak spontánní mutace představují jen malý zlomek nárůstu míry diagnostiky autismu, vysvětluje John Constantino, profesor psychiatrie a pediatrie a spoluředitel Výzkumného centra pro intelektuální a vývojová postižení na Lékařské fakultě Washingtonské univerzity v Saint Louis.

"Diagnostikujeme autismus 10 až 50krát více než před 25 lety." Pokrok v otcovském věku je zodpovědný pouze za přibližně 1 procento celého tohoto efektu, “říká Constantino. Vliv věku rodičů na vývojová postižení je třeba brát vážně, jelikož malá změna má v kontextu globální populace stále smysl. Prostě to nezohledňuje celkový trend.

Pokud genetické a environmentální faktory zůstaly v průběhu času stabilní, musí být za nárůstem odpovědné kulturní a diagnostické posuny, říká Taylor. Rodiny i lékaři si dnes pravděpodobně více uvědomují autismus a jeho příznaky než v minulých desetiletích, což zvyšuje pravděpodobnost diagnózy.

Svou roli hrají také změny diagnostických kritérií. Kliničtí lékaři diagnostikují stavy duševního zdraví na základě kritérií stanovených v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM). Verze před rokem 2013, DSM-IV, obsahovala tři kategorie: autistická porucha, Aspergerova porucha a všudypřítomná vývojová porucha jinak blíže neurčená. Současná iterace, DSM-5, nahrazuje tyto kategorie jednou zastřešující diagnózou: porucha autistického spektra.

Vytvoření štítku, který by zahrnoval dříve diskrétní podmínky, vyžaduje expanzivnější jazyk, vysvětluje Laurent Mottron, profesor psychiatrie na univerzitě v Montrealu. Tyto změny kritérií mohly vést k tomu, že další lidé dostávali diagnózu autismu.

Tato změna staví autismus blíže tomu, jak věda a medicína vnímají mnoho dalších podmínek, říká Constantino. "Pokud zkoumáte celou populaci podle charakteristik autismu, spadne na křivku, stejně jako výška nebo váha nebo krevní tlak," říká Constantino. Současná definice autismu již není vyhrazena pro nejextrémnější případy; zahrnuje i jemnější.